На Кубани новорожденных будут дополнительно проверять на СМА и первичные иммунодефициты

Если у ребенка после обследования обнаружат высокую вероятность наличия заболевания, его направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики

В Краснодарском крае запустили пилотный проект, по которому у новорожденных в крае будут брать дополнительные анализы на СМА и первичные иммунодефициты. Проект реализуют сотрудники краевой межрегиональной медико-генетической консультации при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (Москва) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева (Москва).

Читайте также:

Что такое спинальная мышечная атрофия

Диагностировать первичные иммунодефициты будут в региональных центрах. В сложных случаях семьи направят в московские центры. В МГНЦ из Краснодарского края уже поступило более 13 тыс. образцов биоматериала новорожденных для исследований, сообщает телеканал «Краснодар».

Ранее krasnodar-press.ru писали, что четырехлетний Марк из Краснодара получил лекарство от СМА. До этого консилиум отказал Марку. Заключение, которое можно было бы оспорить, семья не получила. Зато 16 февраля Марка госпитализировали для дополнительного обследования в Москву. Там прошла еще одна комиссия, которая назначила ребенку «Золгенсму». 26 марта он получил последнюю дозу «Рисдиплама» и начал готовиться к долгожданному уколу. Лекарство оплатило государство. Подробнее об истории Марка читайте по ссылке.